40 yaşındaki kadın Aşağı Manhattan’daki dairelerinin pencerelerine baktı. Pislerdi. parçaları yıkamak istedi. Tanrı, ki bu durumun mevcut olduğunu biliyor. Ama yapamadım. İşi yapmak için ne düşünülmüş. Başlangıçta yaklaşık 20 dakika kadar ayakta kalması gerekecekti. İmkansız. Birkaç dakikadan fazla ayakta kaldıktan sonra dinlenmekten titriyordu. Bir pencerenin alt yarısında – belki bir ya da kayıtlı – temizleyecek gücü kollarında mevcutdi ama üstünü? Unut gitsin. En iyi durumdaki kollarını başınızın üstünden kaldırabiliyordu ama kaldıramıyordu. Kasları çok çabuk yoruluyordu. Hayır, eğer pencerelerin temizlenmesini istiyorsa birini işe alması gerekiyordu. Bu düşünceleri ahlaki olarak kısıtlıyordu. Ama sonunda onu Dr. Mary Lynn Chu’nun ofisine geri getirdiği şey bu hayalle hayata geçirildi.
Chu, NYU Langone Ortopedi Hastanesi’ndeki Pediatrik Musküler Distrofi Derneği deva merkezinin tedavisidir. Ekstremite müsküler distrofi (LGMD) teşhisini birkaç yıl sonra, ara sıra ara sıra kadının doktoruydu. Bu hücrelerin ve bacakları çalıştıran kasların kalıtsal bozukluklarıdır. birçok versiyonundan birine sahip olan kişiler sıklıkla yürümede veya sandalyeden kalkmada zorluklar çekerler. Nesneleri çıkarmak, hatta saçlarını veya dişlerini fırçalamak zor olabilir ve sonunda imkansız olabilir. Bu kadın gibi çoğunluğunun mevcut olması için tekerlekli sandalyenin kullanılması gerekiyor.
Bu hasta yürümeyi ilk öğrendiği andan itibaren sakardı. Sık sık düşme ve merdivenden çıkma tam bir kabustu. Diğer insanlar zahmetsizce merdivenlerden yukarı koştuğu çağdan çok sonra, o, kollarını kullanarak kendini tırabzanlardan yukarıya doğru çekmek için mücadele ediyor.
Annesi onu baleye yazdırarak katkısını ve gücünü artırmaya çalıştı. O kadar kötüydü ki kız bir dersten sonra istifa etti. Tekvandoyu ve step dansını kullanabileceğiniz ama bu aktivitelerin hiçbirinde yardımcı olmuyor. Bunun sadece beceriksizliğin çok fazla veri olmadığı anlaşıldı. Ve onun tedavisinin başlangıcının tanınmadığı görüldü. Bir uzman nihayet buna bir isim koymadan önce ailesi onu New York City’de doktor üstü doktora götürdü: ekstremite kuşaklı kas distrofisi. Bu bozulmanın dağılımı ve aralıkların aralıkları arasındaki ağrıyı dindirmek dışında etkili bir dağılım yoktu. Fizik tedavi gücünün korunmasına yardımcı olmak için kullanılır, ancak olası ilerleyicidir; bazen yavaş, bazen daha hızlı. 6 süreli kıza, hangi uç uzuv-kuşak bozukluğuna sahip olduğunun belirlenmesi için kasından bakteriler yapıldı. Sonuçsuz kaldı. Yine de doktorları LGMD’nin en muhtemel tanındığı konusunda hemfikirdi.
Hasta Chu’yu ilk ziyaretinden itibaren beğendi. Henüz 12 yaşındaydı ama onun ciddiyetini ve ona çocukmuş gibi davranmadığını hissediyordu. Yine de Chu’yu ne zaman görse çevredeki tıbbi yerlerde ve diğer stajyerlerle çevriliydi. Chu’nun onu çok ezbere bildiği bir sınava sokmasını sırasında izleyeceklerdi. Chu önce kollarını bir uçak gibi omuzlarından yukarıya kaldırmasını, sonra da katılmasını ya da stajyerlerden birinin aşağı doğru ittiği gibi kollarını yukarıda tutmasını istiyordu. Hiç kazanamayan bir rekabet yaşanıyor. Ve ondan istediğini ama kendisinin yapamadığı onca şey vardı. Parmak uçlarında yürüyemiyordu; ip cambazı gibi ayaklar topuktan tırnağa yürüyemiyordu – en az düşmeden.
Chu, kızının bir genetik kökene gitmesini teşvik etti. Bunun kalıtsal bir hastalık olduğunu ve kalıtsal yayılma konusunda uzman bir şekilde savundu. Doğru test kesin tanıyı sağlayabilir. Ancak hasta asıl noktayı göremedi; Eğer tedavi değişiminin hangi formüle sahip olduğu ne önemi vardı? Gitmek istemedi ve annesi de onu ikna edemedi. Yıllarca altı ayda bir Chu’yu gördü ama üniversiteye başlamaya hazır olduğunda ara üretmeye karar verdi. Onun için bir şey yapabilecekleri söylenemezdi, bu açıktı.
